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Index « Auteurs » - entrée « Harald Gaspar »
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Haoyang Fan < Harald Gaspar < Harald Grallert  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000424 (2013) Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique]Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa
000517 (2012) Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis]Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Genet
2Genetics
2Medical genetics
2Missense
2Mutation
2Phenotype
2Probands
1Additional variant
1Alobar
1Anomaly
1Aortic
1Arcl
1Arcl type
1Arterial tortuosity syndrome
1Artery stenosis
1Autosomal
1Birth defects
1Bladder
1Bladder diverticula
1Broblasts
1Bronectin
1Callewaert
1Cardiovascular
1Cardiovascular system
1Clinical characteristics
1Cohort
1Colocalization
1Complete colocalization
1Cutis
1Cutis laxa
1Diverticulum
1Donkey alexa
1Elastin
1Elastin core
1Exact test
1Extracellular
1Extracellular matrix
1Fbln4
1Fbln5
1Fbln5 mutations
1Gastrointestinal
1Generalized cutis laxa
1Genome research institute
1Ghent
1Ghent university hospital
1Hedgehog
1Holoprosencephaly
1Human genetics
1Human holoprosencephaly
1Human mutation
1Hybrid domain
1Large number
1Laxa
1Loeys
1Long form
1Ltbp4
1Ltbp4 mrna
1Ltbp4 mutations
1Ltbp4 protein
1Matrix
1Microform
1Missense mutations
1Mrna
1Muenke
1Mutant
1Mutant ltbp4
1Mutation location
1National institutes
1Pathogenicity
1Pediatrics
1Phenotypic
1Phenotypic severity
1Protein levels
1Pulmonary emphysema
1Pyloric stenosis
1Recessive
1Recessive cutis laxa
1Rectal prolapse
1Rifkin
1Roessler
1Room temperature
1Schematic representation
1Semilobar
1Severe emphysema
1Six3
1Sonic
1Sonic hedgehog
1Sonic hedgehog mutations
1Stenosis
1Supp
1Syndrome
1Thermo waltham
1Tissue disorders
1Tortuosity
1Truncating
1Truncating mutations
1Unknown gender
1Unrelated kindreds
1Variant
1Zic2

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Data generation: Fri Jun 18 17:37:45 2021. Site generation: Fri Jun 18 18:15:47 2021